Преживяемостта с амиотрофична латерална склероза е 2-3 години

Учените до ден днешен не знаят как астрофизикът доживя до 76-годишна възраст

Има само два известни случая в света на почти спряно развитие на смъртоносното заболяване

Под ръководството на биолога Аарон Гитлер будните умове от Харвард дълго време се трудят, за да разгадаят една енигма. Неволно игнорират и не обръщат внимание на ген RPS25, съдържащ се в дрождите. Правят редица неуспешни опити, за да разберат откъде води началото си изследваната от тях болест. Преди няколко месеца най-неочаквано стигат до големия пробив.

Екипът по молекулярна биология и генетика разкрива тайната на амиотрофичната латерална склероза (АЛС). Сериозен успех, но... Ако го бяха направили година по-рано, днес геният Стивън Хокинг можеше да е още жив.

Великият астрофизик страдаше от смъртоносната болест от 21-годишна възраст.

Още от края на миналия век редица учени са се опитвали да разгадаят тайната на заболяването, но до този момент никой опит не се бе увенчавал с успех.

Всъщност амиотрофичната латерална склероза е тежко заболяване на централната нервна система, водещо до парализа на крайниците и атрофия на мускулите.

Болестта най-често започва със загуба на способността за движение на ръцете и краката. С течение на времето за болните става все по-трудно да преглъщат и да говорят. Впоследствие, поради засягане на мускулите на диафрагмата и гръдната стена, страдащите губят дихателната си способност. Това е и най-честата причина за смърт при пациентите, защото белите дробове отказват.

Според медицинската статистика преживяемостта е между 24 и 36 месеца. Изключително редки са случаите, в които пациентите живеят около 10 години.

Обикновено заболяването се диагностицира след 60-годишна възраст, като често се придружава от когнитивни увреждания.

До този момент имаше някакво лечение, но то само забавяше развитието на болестта.

Затова биолозите от Харвард решили да се съсредоточат върху изучаването на разликата в работата на гените в нервните клетки при здрави хора и при носителите на коварната болест.

Специалистите откриват ген, чиято прекалена активност води до развитие на заболяването. Те са стигнали до извода, че много от жертвите на амиотрофичната латерална склероза имат обща мутация в ДНК - твърде много повторения в гена C9orf72. Тази част на ДНК отговаря за синтеза на определени протеини, участващи в предаването на сигнал между нервните клетки. Появата на тези повторения съдейства за развитието едновременно на две заболявания - АЛС и една от формите на старческа деменция.

Дълго време обаче учените не са могли да си дадат отговор по какъв начин точно C9orf72 е бил свързан с латералната склероза. Не са разбирали и каква роля играе той при функционирането на мозъка. Затова биолозите решили да изучат подробно синтеза на молекулите на протеините, свързани с C9orf72.

Каква е грешката на биолозите до този момент, как втори човек с тази болест успява да живее и каква е историята на Стивън Хокинг, четете в новия брой на "Космос".