Една година не достигна да бъде спасен животът на Стивън Хокинг
Преживяемостта с амиотрофична латерална склероза е 2-3 години
Учените до ден днешен не знаят как астрофизикът доживя до 76-годишна възраст
Има само два известни случая в света на почти спряно развитие на смъртоносното заболяване
Под ръководството на биолога Аарон Гитлер будните умове от Харвард дълго време се трудят, за да разгадаят една енигма. Неволно игнорират и не обръщат внимание на ген RPS25, съдържащ се в дрождите. Правят редица неуспешни опити, за да разберат откъде води началото си изследваната от тях болест. Преди няколко месеца най-неочаквано стигат до големия пробив.
Екипът по молекулярна биология и генетика разкрива тайната на амиотрофичната латерална склероза (АЛС). Сериозен успех, но... Ако го бяха направили година по-рано, днес геният Стивън Хокинг можеше да е още жив.
Великият астрофизик страдаше от смъртоносната болест от 21-годишна възраст.
Още от края на миналия век редица учени са се опитвали да разгадаят тайната на заболяването, но до този момент никой опит не се бе увенчавал с успех.
Всъщност амиотрофичната латерална склероза е тежко заболяване на централната нервна система, водещо до парализа на крайниците и атрофия на мускулите.
Болестта най-често започва със загуба на способността за движение на ръцете и краката. С течение на времето за болните става все по-трудно да преглъщат и да говорят. Впоследствие, поради засягане на мускулите на диафрагмата и гръдната стена, страдащите губят дихателната си способност. Това е и най-честата причина за смърт при пациентите, защото белите дробове отказват.
Според медицинската статистика преживяемостта е между 24 и 36 месеца. Изключително редки са случаите, в които пациентите живеят около 10 години.
Обикновено заболяването се диагностицира след 60-годишна възраст, като често се придружава от когнитивни увреждания.
До този момент имаше някакво лечение, но то само забавяше развитието на болестта.
Затова биолозите от Харвард решили да се съсредоточат върху изучаването на разликата в работата на гените в нервните клетки при здрави хора и при носителите на коварната болест.
Специалистите откриват ген, чиято прекалена активност води до развитие на заболяването. Те са стигнали до извода, че много от жертвите на амиотрофичната латерална склероза имат обща мутация в ДНК - твърде много повторения в гена C9orf72. Тази част на ДНК отговаря за синтеза на определени протеини, участващи в предаването на сигнал между нервните клетки. Появата на тези повторения съдейства за развитието едновременно на две заболявания - АЛС и една от формите на старческа деменция.
Дълго време обаче учените не са могли да си дадат отговор по какъв начин точно C9orf72 е бил свързан с латералната склероза. Не са разбирали и каква роля играе той при функционирането на мозъка. Затова биолозите решили да изучат подробно синтеза на молекулите на протеините, свързани с C9orf72.
Каква е грешката на биолозите до този момент, как втори човек с тази болест успява да живее и каква е историята на Стивън Хокинг, четете в новия брой на "Космос".
Най-четени
-
Галерия Учени след прецизен 3D-модел на Торинската плащаница: Исус е бил човек с необикновена красота. Имал е 370 рани по тялото
Имал е величествен и царствен израз, разкрива професорът, направил изображението Професорът изброил 370 рани по тялото на Спасителя Благодарение на Торинската плащеница италиански професор създаде 3D
-
Галерия Как ДС празнуваше Великден
Милиционери броят и записват кой ходи на църква По времето на соца правят нощни забави, за да не влизат младите в храмовете Великден днес не е това, което беше
-
Баща ми ми разказваше за Гунди. За мен беше като приказен герой
Не съм имал щастието да го гледам. Родил съм се в годината, в която той е загинал, но първите ми спомени за "Левски" са свързани с името Гунди. Когато баща ми ме водеше на Герена
-
Галерия Разстрелян за счупена ваза на гроба на Людмила Живкова
През 1985 г. съдията Димитър Попов осъжда на смърт обвинения Тодор Дечев В най-новата ни история има и един потресаващ, но малко позабравен случай на оскверняване на гроб на известна личност – този
-
Галерия Мръсните тайни на Бг история: Опълченци слагат началото на Българската армия през 1878 г., честват я на Гергьовден от 1880 г.
Веднага след подписване на Санстефанския договор руският императорски комисар в България княз Дондуков-Корсаков пише писмо до император Александър II. С него иска разрешение 12-те опълченски дружини