Акушери и неонатолози от “Майчин дом” дадоха шанс на момиченцето с рядък синдром

То бе транспортирано до Франция със “Спартан”

Екипажът на самолета поддържа най-малката възможна височина и добра температура в кабината

Hа фона на пандемията и протестите у нас екип от лекари, военни и три министерства се обединиха в мисия за живот. Благодарение на работата си те дадоха шанс на 3-месечно бебе, което страда от генетично заболяване и по време на сън не може да диша.

Момиченцето се появи на бял свят в СБАЛАГ “Майчин дом” с рядък вроден централен хиповентилационен синдром, който се

проявява още на шестия час след раждането

За тази невероятна история разказва пред “168 часа” неонатологът и председател на Националния комитет по кърмене д-р Анета Попиванова, която е един от докторите, грижещи се от самото начало за бебето заедно с целия екип от лекари и акушери на Интензивното отделение на Клиниката по неонатология в “Майчин дом”. Тя и акушерката Камелия Спасова са неотлъчно до момиченцето в самолета при транспортирането му до Франция.

“Бебето нямаше никакви предразполагащи фактори, които да подскажат, че то би могло да страда от подобно заболяване – обяснява д-р Попиванова. - Напротив, това беше една

добре проследена бременност

и много желана, като всички необходими изследвания бяха направени. На шестия час след раждането обаче детето разви дихателна недостатъчност. Тя се задълбочи и се наложи поставянето му на изкуствена вентилация. Проблемът е генетичен дефект, проявил се при бебето, без родителите да имат тъкав. Нещо се е случило в много ранен етап на ембрионалното развитие и е довело до това нарушение.”

Любопитното е, че това заболяване е формулирано като диагноза сравнително скоро. Може би в последните 10 г., защото напредъкът във високоспециализираните изследвания на човешкия геном довежда до това, че този синдром може да се докаже с генетичен анализ. Това позволява на учените да започнат да събират информация както за честотата на дефекта, така и за начините за неговото преодоляване.

“В момента има няколко центъра в света, които се занимават с натрупването на информация за този

генетичен дефект

и търсене на най-подходящите методи за лечението му – допълва неонатологът. - Приема се, че честотата на заболяването е 1 дете на 100 хил. раждания, но с условие относно това къде се появява то и какво ниво на информираност и възможности за диагностика има там. Тоест може честотата да е по-голяма. Има едно състояние, което се нарича синдром на внезапната смърт при кърмачетата, при който не се установява никаква причина за смъртта на дадено дете. В годините назад такава диагностика не е била правена и се смята, че една част от смъртните случаи може да се дължи на този синдром.”

Това състояние

може да се прояви в много ранна възраст,

както е в този случай, но може да се развие и доста по-късно. Има различни форми, затова и казусите са строго индивидуални. Статистиката показва, че има възрастни хора, които живеят с това заболяване, но с апарат, подпомагащ дишането. Използват го непрекъснато или само докато спят. На този етап вроденият хиповентилационен синдром е състояние, което не може да се излекува напълно.

Установяването му също е изключително трудно. На лекарите от “Майчин дом” им е нужен месец, за да поставят тази диагноза на бебето.

“Това изисква изключителна екипна работа и високоспециализирани изследвания – категорична е д-р Попиванова. - За да определим диагнозата на това дете, имахме нужда от най-добрите детски кардиолози, генетици, невролози, специалисти по вродени обменни заболявания от Националната кардиологична болница, Специализираната болница за активно лечение по педиатрия, Националната генетична лаборатория УМБАЛ “Иван Рилски”, която е в “Майчин дом”, от високоспециализираната лаборатория “Геника” за

много точен генетичен анализ

Само отличната колаборация с тези висококвалифицирани специалисти от различните университетски болници позволи своевременно и точно поставяне на диагнозата. Помогна ни много, че преди 4 г. е имало такъв случай у нас и лекарите, които са участвали в изследванията тогава, имаха ключова роля и сега.”

Медиците тръгват от най-простата към най-сложната хипотеза по метода на изключването, за да установят заболяването. След като доказват 100%, че става дума за този синдром, се

консултират с комисия,

която препоръчва бебето да бъде настанено във френската Университетска болница “Робер Дебре”, защото там има Специализиран център за диагностика и лечение на това състояние. В същата клиника е лекувано и другото дете от България преди 4 г. При него обаче има доста по-големи трудности, защото се открива късно на какво се дължи състоянието му. В момента може да се каже, че води колкото е възможно по-нормален живот, но по време на сън продължава да има нужда от апарат, който да го “подсеща”, че трябва да диша.

След като е уточнена диагнозата, минават още 60 дни, през които текат преговори между институциите и болницата за предстоящото лечение на бебето. Фондът за лечение на деца в чужбина

поема разходите за транспорта

до Франция и престоят на момиченцето.

“Ние имахме добра колаборация с френската клиника и може би около месец преди да заминем, уточнихме с тях какво да правим и как да водим вентилацията, така че повече да се доближаваме към това което целим – споделя д-р Попиванова. – За мен това е напълно нов казус, който ми се случва за първи път. Събрах много статии по въпроса и досега не бях транспортирала дете на изкуствено дишане със самолет.”

Преди да се осъществи пътуването, лекарите от “Майчин дом” се срещат с екипажа на спартана, за да уточнят всичко по полета и да избегнат възможните рискове.

“Първо трябваше да се организира апаратурата, която да се качи на този самолет – обяснява неонатологът. - Ние имаме кувьоз с прикрепен апарат за изкуствено дишане, който получихме като дарение по Норвежкия финансов механизъм за подкрепа на неонатологичните отделения. Той беше занесен предварително в тази гигантска машина заедно с две големи бутилки с кислород. Ако го нямахме, нямаше как да осъществим пътуването. Закачихме също монитор и перфузори - уред за венозни вливания с определена скорост. Има изисквания, които трябва да бъдат спазвани, когато самолетът се изкачва на по-високо. Тогава се променя налягането в кабината и респективно това променя параметрите на апарата за изкуствено дишане, защото променя наляганията в белия дроб. Болницата купи и допълнителна апаратура, от която имаше нужда.”

За полета, който

продължава малко над 4 часа,

се погрижиха началникът на “Летателна и тактическа подготовка” в авиобаза “Враждебна” майор Веселин Асенов, който пилотира самолета, бордният инженер майор Мирослав Пипев и подполковник Пламен Дончев, зам.-командир по летателна подготовка на XVI авиационна транспортна група. Те обръщат специално внимание на това да се поддържа добра температура в кабината и да летят на най-малката разрешена височина, така че да не се повлияе на състоянието на бебето.

За всеки случай отново преглеждат учебниците преди мисията, за да са подготвени за всичко.

“През целия полет

те бяха изключително внимателни

– казва д-р Попиванова. - Направиха всичко възможно пътуването да е максимално елегантно. Досега такова излитане и кацане, каквото те направиха с тази гигантска машина, не бях виждала. Нищо не се усети. Имах чувството, че излитам от памук и кацам в него. Бяха великолепни. Костваше им много да летят по-ниско, минахме точно над Алпите. Най-светлото в тази ситуация е, че благодарение на лекарите и институциите у нас едно дете беше спасено и му бе даден шанс за живот.”

През първата седмица от престоя си във френската клиника 3-месечното момиченце е поддържано на същите параметри на вентилация, каквито са използвани и в България. В момента е на много облекчен режим на изкуствено дишане с постепенно намаляване на подкрепата от апарата и събуждане на собствените възможности за дишане на бебето.

“Лечението на този етап е момиченцето постепенно да мине от изкуствената вентилация към друг апарат, който само да го подсеща, че трябва да диша – обяснява неонатологът. – Тоест може да се каже, че то трябва да бъде научено да диша колкото може по-самостоятелно.”

Учените работят по различни методики как да направят така, че такива хора

да дишат без помощен апарат

Някои от идеите им са да се сложи нещо подобно на пейсмейкър в някоя от структурите, които участват в регулацията на дишането, но не в мозъка. Например да се стимулира френикусът - нерв, които движи диафрагмата, или да се сложи на диафрагмата и да повдига белия дроб. В настоящия момент обаче доколко това е успешно, не е ясно.

Въпреки това медицината продължава да напредва в изучаването на този синдром и позволява на лекарите да дават шанс на най-малките създания. Мисия “Живот” бе завършена успешно и в най-скоро време се очаква 3-месечното момиченце да се прибере в България, където ще е под грижите на нашите медици.