Откритие! Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест. Изследвали заболяването повече от 20 години
Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии
Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.
Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека. Това съобщи на годишния форум “Медии, общество, семейство, традиции” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о поред в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.
За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.
От описаните 10 семейства две са български.
Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.
Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.
Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.
Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.
Най-четени
-
Секретно Инсценирали са разстрела на Романови. Преоблекли фалшивите, за да не ги разпознаят
Има доказателства, че членовете на царското семейство са живели дълги години след 17 юли 1918 г. Сталин ходил да се среща с императора в град Серпухов Разстрел на руското императорско семейство
-
Галерия Дори преди КГБ ДС използва микрокамера за следене. Въпреки това агент "Муха" се измъква от капана
Мухата разбира, че това са паяци, които искат да я подмамят да влезе в мрежата. Изписва на лицето си вежливост и отзивчивост, заявява, че всичко, което интересува дипломатите, ще им бъде съобщено
-
Заслужено ли победи д-р Неделя Щонова в “Денсинг старс”
Пръв темата повдигна певецът Богдан Томов във фейсбук профила си Интересно ми е има ли между моите приятели някои, които смятат, че Неделя Щонова справедливо е победила Натали и особено блестящата
-
Галерия Венелин Венков сравни напускането на "Ку-ку бенд" с живот след затвор
Невена Цонева и Венелин Венков, които бяха част от "Ку-ку бенд", разказаха за своето напускане на групата и причините за това решение. "Тези, които са гледали „Изкуплението Шоушенк" – там накрая
-
В сравнение с нашия Азис всякакви Кончити и Немо-та са просто брадат виц
В сравнение с нашия Азис всякакви Кончити и Немо-та са просто брадат виц. Така че не става дума за Евровизия, а за една визия за Европа, в която либералната мисъл деградира до търсене на подходящи