Генетичното заболяване се предава само от майка на син

Най-малкият удар може да доведе до кръвоизлив в стомаха, ставите или мозъка

Когато децата навършат 18 г., най-качествените медикаменти се заменят с най-евтините

На 17 април се проведе кампания по повод Световния ден на хемофилията, която ще премине под надслов “Движим се заедно с промяната!”. Събитието се организира от Българската асоциация по хемофилия, която въпреки COVID-19 продължава да се бори за осигуряване на по-добро лечение и начин на живот за пациентите с нарушения на кръвосъсирването в България. По този повод ви разказваме историята на Милена Василева, която е майка на момче с такова генетично заболяване.

Mалко след раждането си Кирил започва да получава синини след съвсем тривиални наранявания за бебе. Това е първият тревожен сигнал, че детето страда от хемофилия, въпреки надеждите на майка му, че той няма да носи генетичното заболяване.

“При нас беше по-скоро очаквано, защото аз имам брат, който е с установена хемофилия в по-лека форма, отколкото на сина ми - обяснява пред "168 часа" Милена Василева. - С раждането на момче в семейството

знаехме, че има опасност да носи този ген

Не съм правила тестове по време на бременността, въпреки че е възможно, за да се установи дали е предадена болестта.”

Хемофилията е наследствено предавано генетично заболяване, което понижава способността на тялото да съсирва кръвта. Резултатът - по-продължителни кръвоизливи при нараняване, лесно появяване на синини и увеличен риск от вътрешни кръвоизливи в ставите или мозъка. Болестта е рецесивна и именно заради това засяга предимно момчета - предава се от майка на син, като жените са само преносители.

“Хемофилията се разделя на три степени според липсващия фактор в кръвта - допълва Василева. - Кирил няма т.нар. фактор 8. Изследванията му потвърдиха, че той е със среднотежка форма. След като установихме това, подадохме протокол към Здравната каса, чрез който му се назначи профилактичното лечение. Има препарат, който се поставя на пациентите и чрез него се коригира дозата, спрямо възрастта на човека. Ако настъпи някакво нараняване или по-тежка травма, количествата са допълнителни.”

Лечението е поддържащо и се състои във

вливане по венозен път на липсващия фактор

на кръвосъсирването. Това може да се прави всекидневно или по време на кръвоизлив, съответно в домашни условия или в болнично заведение. Около 20% от страдащите обаче развиват антитела към съсирващите фактори, което прави терапията по-трудна.

“При всеки човек с това заболяване е различно, но моят син получава вливания два пъти в седмицата - посочва майката. - Когато възникнат спонтанно кръвоизливи обаче, трябва веднага да се вкара този препарат. Проблемът на този етап е, че медикаментът се поставя венозно. Личните лекари отказват да го правят и всяко семейство минава по трънливия път да си намери медицинска сестра, която да е на разположение. В противен случай трябва да се пътува до някоя болница в друг град например. Центрове по хемофилия има само в София, Пловдив и Варна. Затова повечето родители се научават да поставят препарата сами. В нашето семейство моят съпруг се обучи и го прави. Така не се притесняваме да тръгнем на път или на море.”

Въпреки че вече Кирил е на 12 г., Милена все още изпитва силен страх, когато той се удари по-сериозно.

“Всяка рана, хематом, кръвоизлив протичат по различен начин - казва Василева. - Най-животозастрашаващото за едно дете с хемофилия е

кръвоизливът в главата

Всички майки реагират ужасяващо, когато детето им си удари главата или се сблъска с друго, докато си играят, защото има риск. Пазим ги да не се удрят в ъгълчетата на масата, дори и по какъв начин падат в играчките си. Кръвоизливите в ставите и стомаха не са чак толкова тежки, могат да се овладеят, но също са опасни.”

За да превъзмогнат стреса от опасността за рожбите си, родителите, а и хората с хемофилия стават членове на Българската асоциация по хемофилия, където обменят опит на семейни срещи и семинари. Тази година събитието ще се проведе онлайн заради пандемията.

“Някои майки се чувстват виновни, че са предали болестта на децата си - споделя Милена. - Въпреки че хемофилията се пренася от майка на син, в медицината има регистрирани случаи и на жени със заболяването. Но също така може да се роди и здраво бебе. Една от майките в Асоциацията има двама синове, като само единият е носител.”

Хората с хемофилия не попадат в графата на тези с увреждания, не са умствено изостанали и нямат двигателни проблеми. Въпреки това не са редки случаите на дискриминация към тях.

Често родителите срещат проблем с намирането на детска градина и училище за детето си. Причината е, че учителите се страхуват да обучават такива момчета. В тези ситуации се намесва Асоциацията, която успява да се справи с подобни неприятности.

“По-голямото изпитание е, когато ги помолим да съхраняват препарата в хладилника при медицинската сестра - обяснява Милена Василева. - Страхуват се и отказват да го поставят, ако се случи нещо. Затова ние просто ги молим да го държат при себе си, а ако има непредвидима ситуация, родителите идват веднага и прилагат медикамента.”

За да се избегнат и тези моменти, НПО-то организира детски лагери. В него един от етапите е да научат децата сами да си поставят препарата. Така те стават по-отговорни и самостоятелни. Свикват, че за тях това е нещо нормално.

Най-сериозният проблем пред хората с хемофилия обаче е съпътстващата грижа и липсата на физиотерапевти, психолози и др. Нещо, което в специализираните центрове в САЩ е много добре развито.

“Покрай изборите ми се иска правителството да обърне внимание на нашите нужди, защото когато децата навършат 18 г., тяхната терапия се заменя - посочва Василева. - Профилактиката се спира, те нямат право на нея.

Някои от тях си кървят всеки ден

Предписва се някакво количество, но касата отпуска най-евтиния препарат. Грижата се занижава и спира да е качествена, каквато е била преди пълнолетие.”

Членовете на Българската асоциация по хемофилия се борят това да се промени. А всички хора с нарушения на кръвосъсирването се надяват на генна терапия, чрез която този "счупен ген" да се възстанови. Засега обаче учените са в много ранен етап на тези експерименти.