Откритие! Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест. Изследвали заболяването повече от 20 години
Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии
Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.
Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека. Това съобщи на годишния форум “Медии, общество, семейство, традиции” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о поред в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.
За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.
От описаните 10 семейства две са български.
Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.
Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.
Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.
Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.
Най-четени
-
Галерия Как Живков наказа певицата, която му отказа
“Все едно да се изплюя на себе си - така го чувствах”, споделяла обречената на забрава естрадна звезда В наши дни малко хора си спомнят за поп певицата Маргарита Димитрова
-
Галерия Учени след прецизен 3D-модел на Торинската плащаница: Исус е бил човек с необикновена красота. Имал е 370 рани по тялото
Имал е величествен и царствен израз, разкрива професорът, направил изображението Професорът изброил 370 рани по тялото на Спасителя Благодарение на Торинската плащеница италиански професор създаде 3D
-
Галерия Никой никога няма да засенчи Ален Делон
В неговата феноменална кариера върховете са няколко. Първият е, когато се снима в шедьоври на трима от най-великите европейски режисьори - Клеман, Антониони и Висконти
-
Галерия Разстрелян за счупена ваза на гроба на Людмила Живкова
През 1985 г. съдията Димитър Попов осъжда на смърт обвинения Тодор Дечев В най-новата ни история има и един потресаващ, но малко позабравен случай на оскверняване на гроб на известна личност – този
-
Галерия Най-ценните подаръци
Четох приказки на децата от 1б клас в 23 СУ "Фредерик Жолио-Кюри" и получих най-ценните подаръци. Аз съм щастлив човек. *От